La ONCE y la UB impulsan una investigación sobre las distrofias degenerativas de la retina

Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son unas graves patologías de difícil diagnóstico #8211tanto clínico como genético-  que provocan la degeneración de la retina y conducen progresivamente a la ceguera.  Por ese motivo, identificar un nuevo gen no solo es esencial  para el diagnóstico, también lo es para profundizar en las causas de la enfermedad, establecer un pronóstico, identificar a los miembros de la familia que son portadores asintomáticos y realizar un asesoramiento a los afectados.

En la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, la catedrática Roser González dirige el Grupo de Investigación Consolidado de Genómica Funcional, especializado en el estudio de las bases genéticas y moleculares de patologías de la visión, en especial de las distrofias degenerativas de la retina (DR). Una de las líneas de investigación desplegada desde hace años por el equipo de la Dra. González tiene por objetivo identificar nuevos genes causantes de este grupo de patologías y optimizar el diagnóstico genético mediante técnicas de secuenciación masiva del exoma y de paneles de genes específicos. Además, el grupo también tiene una destacada trayectoria científica en el estudio funcional de los nuevos genes identificados mediante la construcción de modelos celulares y animales para estudiar los efectos in vivo e in vitro de genes mutantes.

El nuevo proyecto científico, de título «Construcción de un nuevo modelo animal de retinosis pigmentaria y estudio de su utilidad para ensayos de terapias neuroprotectoras», dotado con financiación de la ONCE, tiene como objetivo generar un modelo de ratón de DR mediante el sistema de edición genómica CRISPR/Cas9 que tenga delecionado todo el gen Cerkl. Como paso previo para realizar el análisis fenotípico completo, el proyecto también caracterizará in vivo e in vitro las alteraciones neurofisiológicas e histológicas en la retina de estos animales. Este estudio fenotípico es un requisito previo para evaluar su aplicabilidad como herramienta en futuros ensayos de neuroprotección de terapias farmacológicas, génicas o celulares.

La ONCE, con la investigación
Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.