L’ ONCE i Bellvitge avancen en estudis genètics per a prevenir la Retinosis Pigmentària i col·labora amb l’IMO per investigar distròfies de la retina

L'ONCE col•labora en el projecte coordinat per l'investigador Julián Cerón Madrigal, que dirigeix el grup "Models de malaltia en C. elegans" de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), que té com a títol "Cap a la medicina personalitzada en un subtipus de retinosi pigmentària autosòmica dominant”.

L'objectiu és l'ús del nematode Caenorhabditis elegans per aproximar-se als mecanismes de malaltia i usar-lo com a models preclínics de baix cost. La recent tècnica de CRISPR / CAS9 està revolucionant la investigació biomèdica ja que facilita l'edició "a la carta" dels genomes. D'aquesta manera, el grup del Dr. Cerón pot reproduir mutacions de pacients amb Retinosi Pigmentària en el genoma de C. elegans. En concret, s'inseriran mutacions en el factor de splicing PRP-8 / PRPF8 que, en ser requerit per a la maduració de l'ARN en tots els eucariotes, està extraordinàriament conservat. Aquesta acció, que compta amb el suport de l'ONCE, pretén introduir en C. elegans una mutació concreta del gen PRPF8 que s'ha trobat en famílies espanyoles. D'aquesta manera, aquest model es podria fer servir per predir l'efecte de fàrmacs sobre pacients amb mutacions determinades i assajar noves estratègies terapèutiques.

Les distròfies hereditàries de la retina són desordres amb gran heterogeneïtat clínica i genètica per als que no hi ha cura avui en dia i que afecten 15.000 persones a Espanya. Fins avui s'han descrit fins a 150 gens causants de distròfia de retina, la qual cosa il•lustra la dificultat en abordar aquests desordres. El repte és dissenyar tractaments per frenar la degeneració retinal i restaurar la funció visual, i per a això cal aprofundir en el coneixement dels processos moleculars i cel•lulars alterats per les mutacions en els diferents gens.

L’ONCE  i la Fundación IMO investiguen sobre diferents distròfies de retina
L'ONCE col•labora també amb la Fundació IMO en un projecte de recerca relacionat amb l'estudi de les distròfies de retina, que coordina la Dra. Esther Pomares, sotsdirectora de la Fundació.

La Fundació de l'Institut de Microcirurgia Ocular (IMO) acaba de posar en marxa un ambiciós projecte d'investigació bàsica per identificar i caracteritzar noves variants genòmiques del gen ABCA4, que actua en les cèl•lules fotoreceptores de la retina. Amb l'estudi, l'equip investigador del laboratori de biologia molecular de l'IMO de Barcelona pretén aconseguir un major coneixement d'aquest gen i de les patologies que provoca, com la malaltia de Stargardt, la distròfia de cons i bastons o la retinosi pigmentària, totes elles considerades malalties rares i responsables d'una pèrdua de visió severa que actualment no es pot tractar, ni tan sols per aturar el seu avanç.

Encara que hi ha descrites més de 800 mutacions en l'ABCA4, segons la investigació de la Dra. Pomares, en un 15% de les famílies en les que aquest gen està associat encara no es troba la causa molecular de la patologia. Una de les raons és que pot estar localitzada en regions no codificants del gen, les quals són de difícil estudi mitjançant les tècniques de diagnòstic convencionals. Actualment, de fet, només s'analitza un 10% del gen ABCA4, que, per la seva mida i la complexitat de la seva estructura, presenta una gran dificultat d'examen.

Per omplir aquest buit, al laboratori de biologia molecular de IMO s'estudiarà en profunditat tota la seva regió genòmica, gràcies a l'ús de noves estratègies de seqüenciació massiva, que possibilitarà una millora del pronòstic i, més endavant, un tractament de les patologies vinculades, que farà possible el disseny i l'aplicació de teràpies gèniques que, per primera vegada, permetran oferir una solució als pacients.