L’ONCE i l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) avancen en estudis genètics per a prevenir les distròfies de retina

  • Boletín: Nº 16 FEBRER 2018

    Temática: T'interessa El projecte coordinat per l'investigador Julián Cerón Madrigal, de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). A la foto, l'equip.

    L'ONCE col•labora en el projecte coordinat per l'investigador Julián Cerón Madrigal, de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), que té com a títol "Cap a la medicina personalitzada en un subtipus de retinosi pigmentària autosòmica dominant: mutacions en SNRPN200”.

    Les distròfies hereditàries de la retina són desordres amb gran heterogeneïtat clínica i genètica per als que no hi ha cura avui en dia i que afecten 15.000 persones a Espanya. Fins a la data s'han descrit fins a 150 gens causants de distròfia de retina, el que il•lustra la dificultat en abordar aquests desordres. El repte és dissenyar tractaments per frenar la degeneració retiniana i restaurar la funció visual aprofundint en el coneixement dels processos moleculars i cel•lulars alterats per les mutacions en els diferents gens.

    Julián Cerón.La metodologia d'aquest treball es basa en l'ús del nematode Caenorhabditis elegans per aproximar-se als mecanismes de malaltia i usar-lo com a model preclínics de baix cost.

    La recent tècnica de CRISPR/Cas9 està revolucionant la investigació biomèdica ja que facilita l'edició "a la carta" dels genomes. Utilitzant aquesta tècnica s'estan creant models animals en els quals s'han reproduït mutacions de pacients amb retinosi, models que es podrien fer servir per predir l'efecte de fàrmacs sobre pacients amb mutacions determinades i assajar noves estratègies terapèutiques.

    L’ONCE amb la investigació
    L'ONCE compleix la seva missió social a través de diverses accions que afavoreixen l'autonomia personal, la plena inclusió social i la defensa dels drets dels seus afiliats, sense oblidar la igualtat d'oportunitats, com a ciutadans de ple dret que són.

    Entre els diversos serveis i activitats que desenvolupa l'ONCE per poder complir la seva missió social, destaca el seu compromís per impulsar la I+D+I en matèria de ceguesa i deficiència visual, mitjançant la seva col•laboració en projectes d'investigació relacionats amb aquelles patologies oftalmològiques que amb més freqüència són causa de ceguesa total o parcial. Amb aquestes col•laboracions, l'ONCE pretén estimular el coneixement científic més avançat i innovador sobre la ceguesa i deficiència visual, per tal de fomentar la seva prevenció i el desenvolupament de teràpies efectives.

    És una forma més de tornar a la societat la inversió solidària que milers de ciutadans realitzen cada dia amb la compra dels diferents productes de joc de l'ONCE.

    IDIBELL
    L'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat el 2004. Està participat per l'Hospital Universitari de Bellvitge i l'Hospital de Viladecans de l'Institut Català de la Salut, l'Institut Català d'Oncologia, la Universitat de Barcelona, el Consorci Sanitari Integral i l'Ajuntament de l'Hospitalet de Llobregat.

    L'IDIBELL està situat al municipi de l'Hospitalet de Llobregat, al sud de Barcelona. És membre del Campus d'Excel•lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. El 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d'investigació espanyols acreditats com a institut d'investigació sanitària per l'Institut de Salut Carlos III.